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患者さんとご家族へのメッセージ

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患者さんとご家族の声

ファブリー病の息子とともに~自分たちで切り開く~ お住まいの地域で初めてファブリー病の診断を受けた、Bさん(20代)。小さい頃から、さまざまな症状で病院にかかっていたというBさんが16歳でファブリー病と診断されるまでには、お母様であるAさんの、病院や医師への繰り返しの働きかけがありました。現在は、ご自身もファブリー病の治療を受けているというAさんに、お話を伺いました。 Aさん(左)ファブリー病患者さん、Bさんのお母様Bさん(右)ファブリー病患者さん

「症状がないと思っていた私も、検査では異常が」
―ヘテロ接合体型患者への酵素補充療法

現在、私自身もヘテロ接合体型のファブリー病患者として、酵素補充療法を受けています。息子がファブリー病であったことから、私自身が保因者であることは明らかでした。実際、熱が高いときに手足のしびれや痛みが現れ、ドアノブを掴んでドアを開けることができなくなったり、中学生の時も炎天下で長時間テニスをすると足が痛くなったりすることがありましたが、汗も出ましたし、日常の生活に困るような症状はありませんでした。
でも、α-GAL酵素の活性を調べたところ、正常範囲の下限に達していることが分かり、心臓の働きを詳しく検査したところ、不整脈や僧帽弁(心臓の中にある弁)の閉鎖不全などがあることが分かりました。そして、おそらく同じく保因者であった母が心不全と診断されてから1年ほどの短い経過で亡くなったことなども考え合わせて、私も治療を受けることにしたのです。その結果、以前は高かったBNPという心臓の働きの指標となるホルモンの値が下がり、やはり私にも病気の影響はあったのだと感じました。
今、2週間に一度片道60㎞の病院まで治療に行っているのですが、その時間は、日常の雑事から離れて頭を空っぽにし、好きな本を読んだり、ボーっとしたり、ついでに買い物をしたり美味しいものを食べたりと、休息のときと決めて楽しむことで、治療を続けるモチベーションにしています。

「患者だからといって萎縮しなきゃいけない理由はない」
―患者家族会のセミナーや交流会での情報収集

ファブリー病は、遺伝子が関係する病気ということもあり、周囲の人には知られたくないと考える人が少なくないようです。でも、病気だからといって、遠慮して黙っていなければならない理由はないと思います。私は「全国ファブリー病患者と家族の会(別称:ふくろうの会)」に入り、そこで開かれるセミナーや交流会に参加しています。そこでいろいろな情報を得て、その情報をもとに主治医の先生に相談したり、少しでも状況がよくなるように行動しています。
ヘテロ接合体型ファブリー病である私が治療を始めたのも、セミナーで他のお医者さんや患者さんの経験を伺い、それを主治医の先生に相談したことがきっかけです。自分たちで要望し、切り開いてこなければ、状況は変わらないままだったと思います。病気の症状や対処法、治療法、社会との関わりやさまざまな手続きなど、知りたいことはたくさんあります。子どもの将来のためにも、先生や患者会に遠慮しないで聞いていきたいと思いますし、そして患者さん同士でもっと情報交換ができるようになればよいと考えています。