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患者さんとご家族の声

ファブリー病の息子とともに~自分たちで切り開く~ お住まいの地域で初めてファブリー病の診断を受けた、Bさん(20代)。小さい頃から、さまざまな症状で病院にかかっていたというBさんが16歳でファブリー病と診断されるまでには、お母様であるAさんの、病院や医師への繰り返しの働きかけがありました。現在は、ご自身もファブリー病の治療を受けているというAさんに、お話を伺いました。 Aさん(左)ファブリー病患者さん、Bさんのお母様Bさん(右)ファブリー病患者さん

「大きな変化がなくても、今の状態を維持できるように」
―酵素補充療法による治療

Bは県で初めてのファブリー病患者で、そのために診断に時間がかかったのですが、治療を始めるまでにも、いくつものハードルを越えなくてはなりませんでした。病院で初めての治療の体制を整えてもらう、医療費の公費補助を受けるための申請をして認定をもらう等、そうした手続きの全てが、私たちはもちろん、病院や自治体にとっても初めてで、手探りの状態でした。そんななか、小児科の主治医の先生が精力的に各所に働きかけてくれたので、希望通り夏休みに酵素補充療法を始めることができました。
今、治療を始めてから7年になりますが、最近では暑いときに肌がじんわりと汗で湿るようになってきました。貧血もなくなりました。ただ、治療を始めたからといって、何かが劇的に変わったわけではありません。でも、何もしなければ症状が悪化する病気ですから、進行が遅くなり今の状態を保ってくれればと思っています。
私には兄がおり、実はその兄が息子と全く同じ症状を持っていました。やはり小さい時からどこの病院に行っても原因が分からず、あらゆる治療法を試しても治らず、本当に苦しんでいました。息子がファブリー病と診断されたことで、兄もファブリー病と確信し、大きな病院に検査をお願いしましたが、その病院ではファブリー病の詳しいことが分からず、血液検査さえしてもらえませんでした。インターネットで他の病院を調べて、電話でその病院の先生とまずお話しし、やっとファブリー病の検査までたどりつき、正しい診断を受けることができました。現在は症状が進み、日常的に全身にギシギシとした痛みがあり、耳鳴りがして聴力が低下しています。また、腎臓の働きが低下したために透析を受けています。息子の場合は10代のうちから治療を始められたのだから、きちんと続ければ、きっと進行を遅らせることができるはずです。だから、息子には治療を絶対に中断しないようにいつも言っています。