ゴーシェ病はどんな症状が現れますか？

肝臓や脾臓＜ひぞう＞の症状、神経症状、骨症状が現れる

ゴーシェ病は肝臓、脾臓、骨髄＜こつずい＞にある細胞にグルコセレブロシドがたまることで、さまざまな症状が現れます。症状が現れる時期や程度は個人差があります。
肝臓や脾臓の細胞にたまると、肝臓や脾臓が腫れて大きくなり、お腹がふくれてきた、赤血球や血小板が少なくなって、血が止まりにくい、貧血などの症状が現れます。
骨髄にある細胞にたまると、骨折しやすい、骨の痛みなどの骨症状がみられます。このほかにけいれん、発達の遅れ、斜視＜しゃし＞、喘鳴＜ぜんめい＞、口が開けにくくなって食べ物や飲み物が飲み込みづらいなど、神経の障害が関与する神経症状がみられることもあります。

下記のような症状がある場合は、医師にご相談ください。
・お腹がふくれてきた ・貧血になりやすい ・出血したときに血が止まりにくい ・歩きにくく、転びやすい ・骨折しやすく、骨が痛い ・けいれんを起こしやすい

これ以外にもゴーシェ病の症状はたくさんありますので、気になることがあれば医師にご相談ください。

ゴーシェ病の主な症状　※すべての症状が現れるとは限りません。

症状の現れ方	具体的な症状
お腹がふくれてきた （肝臓・脾臓が大きくなる）	・肝臓や脾臓が腫れて、見た目でも分かるくらいにお腹が大きくなります。
出血しやすい・血が止まりにくい	・血小板が少なくなるため出血しやすく、いったん出血すると止まりにくくなります。
貧血	・ヘマトリック値（血液中の赤血球の割合）が減少し、顔色が悪くなったり、立ちくらみが起きたりします。
骨折しやすい	・骨量（骨のミネラル量）が少なくなるため骨が弱くなり、骨折しやすくなります。
骨の変形	・骨がもろくなるため、膝の上下の骨が変形しやすくなります。歩くことが困難になる場合もあります。特に力が加わりやすい股関節にダメージを受けやすく、大腿骨頭壊死症＜だいたいこっとうえししょう＞を起こしやすくなります。
成長の遅れ	・骨格が急速に成長する時期の子どもは、骨折や変形が起きやすく、成長が遅れることがあります。
骨の痛み	・骨髄の血流が悪くなり、激しい骨の痛みが生じます。
けいれん	・けいれん（動かそうと思っていないのに、筋肉が激しく収縮する発作）が起きることがあります。
斜視	・左右の目の視線が一致しないなどの症状がみられます。
口を開けにくい （嚥下障害＜えんげしょうがい＞）	・口を開けるのが難しくなり、食べ物や飲み物の飲み込みが悪くなったり、呼吸しにくくなったりします。
呼吸障害・喘鳴＜ぜんめい＞	・風邪をひいていないのに、普段から喘鳴があり、突然の無呼吸やチアノーゼを伴う喉のけいれんが起こることもあります。