ファブリー病はどんな病気？
- ファブリー病はグロボトリアオシルセラミド（GL-3）という成分を体の中で分解する酵素（α-ガラクトシダーゼ/α-GAL）の働きが弱い、あるいは酵素がないために、 GL-3が分解できず、体にたまる病気で、全身にさまざまな症状がみられます。
- ファブリー病は、血管や心臓、神経など全身のさまざまな細胞にGL-3がたまるため、子どものときに手足の痛みや、汗をかきにくい、発疹といった症状が現れることや、大人になってから心臓の病気、腎不全などの病気が現れることがあります。
症状の現れる時期や種類、程度は人によって異なります。
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- ファブリー病はとてもまれな病気で、 以前は欧米人男性の場合、患者さんは4万人に1人1)いるといわれていました。最近は、以前考えられていたより高い頻度で患者さんが認められることが報告されています。
診断された患者さんは病気を進行させないために、治療を続けることがとても大切です。
- ファブリー病のように、体の中の細胞（ライソゾーム）に分解できないものがたまってしまう病気は50種類以上あり、「ライソゾーム病」と呼ばれています。
ファブリー病を含む「ライソゾーム病」 は、国の社会保障制度で、「指定難病」および「小児慢性特定疾病（18歳未満）」に指定され、医療費助成制度等の対象となっています。
- 1） Neufeld EF et al. the Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 8th Ed. New York, McGraw-Hill : 3421-3452, 2001
