ポンペ病にはどんな症状が現れますか？

・心肥大、弁機能障害＜べんきのうしょうがい＞、不整脈、心筋梗塞、心不全などの心機能障害が起こることがあります。

・骨格を支える筋肉の力が弱くなるため、頭を支えることができず後ろに反り返ったり、仰向けになったとき足が外側に開きます。

・筋肉の力の低下が進むと、動けなくなることもあります。

・母乳を吸う力や飲み込む力が弱いため、体重が増えず、成長が遅れます。

・寝返りやお座り、ハイハイ、歩行などの運動機能の発達の遅れがみられることもあります。

・呼吸するときに必要な筋肉が弱いため、呼吸しにくくなることがあります。

・深い呼吸ができないため、気管支に入ってきた細菌などを排出できず、風邪をこじらせたり、気管支炎などの呼吸器の感染症にかかりやすくなります。

・乳児型と異なり、心臓の働きが悪くなることはあまりありませんが、2歳以前に症状が現れた場合は、心臓が肥大することがあります。

・筋肉の力、特に足腰の筋肉の力が弱くなるため、歩行時にふらついたり、立ち続けることや立ち上がること、階段の昇り降りなどがしづらくなります。

・バランスをとることが難しくなるため、つまずいたり、転びやすくなります。

・骨格を支える筋肉の力が弱くなるため、背骨が曲がったり、腰痛が起きます。

・小児の場合は、歩く、走る、跳ぶなどの動作で発達の遅れがみられます。

・口、舌、喉の筋肉の力が弱くなるため、噛んだり飲み込んだりしにくくなり、栄養を十分にとれなくなります。

・呼吸するときに使う筋肉が弱いため、呼吸がしにくくなったり、運動した時に激しい息切れが起こることがあります。

・深い呼吸ができないため、気管支に入ってきた細菌などを排出できず、風邪をこじらせたり、気管支炎などの呼吸器の感染症にかかりやすくなります。

・食べ物を飲み込むときに使う筋肉が弱いため、食べ物の一部が食道や胃に運ばれずに、肺に入り肺炎になることがあります。