TOPライソゾーム病とは?具体的な疾患ポンペ病どのような症状が現れますか?

ライソゾーム病とは?

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ポンペ病

どのような症状が現れますか?

全身のさまざまな臓器・器官に症状が現れる

ポンペ病は、酸性α-グルコシダーゼ酵素の遺伝子に変化があるため、乳児期から全身のさまざまな臓器・器官の細胞にグリコーゲンという物質が蓄積し続けます。グリコーゲンが蓄積した部位では、さまざまな症状が現れ、徐々に進行していきますが、症状が現れる時期や程度には個人差があります(図3)
下記のような症状がある場合は、医師にご相談ください。
・筋力がなく歩きにくい
・呼吸が困難で、息苦しい
・風邪をこじらせやすい
・朝、頭痛がする
これ以外にもポンペ病の症状はたくさんありますので、気になることがあれば医師にご相談ください。

図3 ポンぺ病の主な症状

図3 ポンぺ病の主な症状
乳児型で現れやすい主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。
症状の現れ方 具体的な症状
心機能障害

・心肥大、弁機能障害、不整脈、心筋梗塞、心不全などの心機能障害が起こることがあります。

筋力の低下

・骨格を支える筋肉の力が弱くなるため、頭を支えることができず後ろに反り返ったり、仰向けになったとき足が外側に開きます。

・筋肉の力の低下が進むと、動けなくなることもあります。

成長の遅れ

・母乳を吸う力や飲み込む力が弱いため、体重が増えず、成長が遅れます。

・寝返りやお座り、ハイハイ、歩行などの運動機能の発達の遅れがみられることもあります。

呼吸困難・呼吸器感染症

・呼吸するときに必要な筋肉が弱いため、呼吸しにくくなることがあります。

・深い呼吸ができないため、気管支に入ってきた細菌などを排出できず、風邪をこじらせたり、気管支炎などの呼吸器の感染症にかかりやすくなります。

誤嚥性肺炎

・食べ物を飲み込むときに使う筋肉が弱いため、食べ物の一部が食道や胃に運ばれずに、肺に入り肺炎になることがあります。

小児型・成人型(遅発型)で現れやすい主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。
症状の現れ方 具体的な症状
心機能障害

・乳児型と異なり、心臓の働きが悪くなることはあまりありませんが、2歳以前に症状が現れた場合は、心臓が肥大することがあります。

筋力の低下・腰痛

・筋肉の力、特に足腰の筋肉の力が弱くなるため、歩行時にふらついたり、立ち続けることや立ち上がること、階段の昇り降りなどがしづらくなります。

・バランスをとることが難しくなるため、つまずいたり、転びやすくなります。

・骨格を支える筋肉の力が弱くなるため、背骨が曲がったり、腰痛が起きます。

発達の遅れ

・小児の場合は、歩く、走る、跳ぶなどの動作で発達の遅れがみられます。

栄養不足

・口、舌、喉の筋肉の力が弱くなるため、噛んだり飲み込んだりしにくくなり、栄養を十分にとれなくなります。

呼吸困難・呼吸器感染症

・呼吸するときに使う筋肉が弱いため、呼吸がしにくくなったり、運動した時に激しい息切れが起こることがあります。

・深い呼吸ができないため、気管支に入ってきた細菌などを排出できず、風邪をこじらせたり、気管支炎などの呼吸器の感染症にかかりやすくなります。

誤嚥性肺炎

・食べ物を飲み込むときに使う筋肉が弱いため、食べ物の一部が食道や胃に運ばれずに、肺に入り肺炎になることがあります。

頭痛

・睡眠時など横になったときに呼吸が苦しくなるため、酸素が足りない、あるいは深く眠れていない場合があり、このことから早朝の頭痛、不眠や日中の眠気を起こすことがあります。

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