ポンペ病の遺伝子の変化とその伝わり方

ポンペ病の遺伝子の変化と症状の現れ方

ポンペ病は酸性α-グルコシダーゼという酵素をつくる遺伝子に変化がみられることで起こります。
遺伝子はヒトの細胞の核の中にあるDNAという細長い物質の上に存在します。DNAは、通常はヒトの細胞の核の中で、ヒストン八量体（タンパク質の一種）に巻きつき、数珠状に連なった状態で細胞の中に分散して存在していますが、細胞が分裂する時に太く凝縮し、染色体の形になります。染色体ごとに含まれる遺伝子の種類も数もさまざまです。

ヒトの染色体は2本ずつ対になった23対（46本）で構成されます。ポンぺ病は「常染色体」と呼ばれる22対の染色体のうち、17番染色体に存在する遺伝子（酸性α-グルコシダーゼ遺伝子）に変化がみられます（図3）。

2本対の染色体の両方に「変化のある遺伝子」をもっている場合にポンぺ病の症状が現れます。1つの遺伝子に変化があっても、もう一方の遺伝子に変化がなければ、変化がないほうの遺伝子が役割を担うことができ、ポンぺ病を発症することはありません。このような「変化のある遺伝子」を1つもっていて発病しない人は「保因者＜ほいんしゃ＞（キャリア）」と呼ばれます。

図3 ヒトの染色体とポンぺ病の遺伝子の変化（男性）

遺伝子の変化の親から子どもへの伝わり方（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））

ポンぺ病は、「常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）＜じょうせんしょくたいせんせいいでん（れっせいいでん）＞」と呼ばれる形式で伝わります。この遺伝の伝わり方では、両親から「変化のある遺伝子」がある染色体を受け継ぐ組み合わせによって、ポンぺ病の症状がみられるかどうかが異なります。

父親と母親の両方が「変化のある遺伝子」をもっていて、両親から1つずつ受け継ぐと、ポンペ病を発症します。1回の妊娠につき子どもがポンペ病になる確率は25％です。
両親のどちらかから「変化のある遺伝子」を1つ受け継いで、「変化のある遺伝子」と「変化のない遺伝子」を1つずつ受け継ぐ確率は50％です。この場合は症状が現れない「保因者（キャリア）」となります。
両親が「変化のある遺伝子」をもっていても、「変化のある遺伝子」を受け継がず、2つとも変化のない遺伝子となる確率は25％です。

それぞれのパターンの遺伝の伝わり方は図で示しています。ボタンを押してご確認ください。

• 両親から変化のある
  遺伝子を受け継ぐ場合
• 変化のある遺伝子を1つ
  受け継ぎ保因者となる場合
• 両親から変化のある
  遺伝子を受け継がない場合

両親から変化のある遺伝子を受け継ぐ場合（25％の確率）

変化のある遺伝子を1つ受け継ぎ保因者となる場合（50％の確率）

両親から変化のある遺伝子を受け継がない場合（25％の確率）