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ライソゾーム病とは?

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ポンペ病

遺伝子の変化とその伝わり方

遺伝子の変化と症状の現れ方

ポンぺ病は、酸性α-グルコシダーゼという酵素をつくる遺伝子の変化が原因で起こります。この遺伝子は常染色体上にあり、「常染色体劣性遺伝」と呼ばれる形式で伝わります。
染色体は、遺伝子の乗り物といわれ、染色体上にはたくさんの遺伝子が乗っています。ヒトの細胞には、2本ずつの対になった23対(46本)の染色体があり(図1)、このうちの22対の染色体は男女ともに同じで、「常染色体」と呼ばれます。残りの1対は男女で異なっており、「性染色体」と呼ばれます。男性にはX染色体とY染色体が1本ずつ、女性にはX染色体が2本あります。
酸性α-グルコシダーゼ遺伝子は常染色体に存在します(図1)。常染色体は2本ずつあるため、酸性α-グルコシダーゼ遺伝子も2つあり、片方の遺伝子に変化があっても、もう一方の遺伝子が必要な役割を果たすため、ポンぺ病の症状は現れません。このように、「変化のある遺伝子」を1本もっており症状が現れない人は、「保因者(キャリア)」と呼ばれます。そして、両方の酸性α-グルコシダーゼ遺伝子に変化があると、必要な役割を補うことができないため、ポンぺ病の症状が現れます。

図1 ヒトの染色体と酸性α-グルコシダーゼ遺伝子の場所

図1 ヒトの染色体と酸性α-グルコシダーゼ遺伝子の場所

親から子どもへの伝わり方

ポンぺ病の遺伝子が親から子どもに伝わる確率は、次のとおりです。
父親と母親の両方が「変化のある遺伝子」を1本もっている場合、「変化のある遺伝子」を2本もち症状が現れる子どもが25%、「変化のある遺伝子」と「変化のない遺伝子」を1本ずつもつが症状が現れない子ども(保因者)が50%、「変化のない遺伝子」を2本もつ子どもが25%の確率で生まれます(図2)

図2 父親と母親の両方が「変化のある遺伝子」を1本もっている場合

図2 父親と母親の両方が「変化のある遺伝子」を1本もっている場合
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