ポンペ病はどんな病気？

ポンぺ病とは

ポンぺ病は、グリコーゲンを体の中で分解する酵素（酸性α-グルコシダーゼ）の働きが弱い、あるいは酵素がないために、グリコーゲンが分解できず、筋肉の細胞などにたまることでおこる病気です。
グリコーゲンは別名を「糖原」と呼ばれるため、「糖原病Ⅱ型＜とうげんびょうにがた＞」ともいいます。
グリコーゲンがたまると、筋力の低下をはじめ、全身にさまざまな症状が現れます。
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ポンぺ病はとてもまれな病気で、患者さんは約4万人に1人という報告があります^1）,2）。
診断された患者さんは病気を進行させないために、治療を続けることがとても大切です。

ポンぺ病のように、体の中の細胞（ライソゾーム）に分解できないものがたまってしまう病気は50種類以上あり、「ライソゾーム病」と呼ばれています。
ポンぺ病を含む「ライソゾーム病」は国の社会保障制度で、「指定難病」および「小児慢性特定疾病（18歳未満）」に指定され、医療費助成制度等の対象となっています。

• 1） Martiniuk F et al. Am J Med Genet 79(1) : 69-72, 1998
• 2） Ausems MG et al. Eur J Hum Genet 7(6) : 713-716, 1999