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ライソゾーム病とは?

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ポンペ病

ポンペ病はどんな病気?

ポンぺ病とは

ポンぺ病は、ライソゾーム病の1つです。細胞のライソゾーム内で機能する酸性α-グルコシダーゼという酵素の働きがなかったり、低くなったりしていることで、グリコーゲンという物質が分解されにくくなり、全身のさまざまな臓器・器官の細胞に蓄積して、いろいろな症状を引き起こします。
1932年、オランダのポンペ博士が、世界で初めてポンペ病患者さんの症状について報告しました。彼の功績に敬意を表し、ポンペ病と呼ばれています。また、グリコーゲンの別名が「糖原」であることから、「糖原病2型」とも呼ばれています。
ポンペ病を有する人の割合は、約4万人に1人という報告があります1),2)
  • 1) Martiniuk F et al. Am J Med Genet 79(1) : 69-72, 1998
  • 2) Ausems MG et al. Eur J Hum Genet 7(6) : 713-716, 1999
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