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ライソゾーム病とは?

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ムコ多糖症Ⅰ型

ムコ多糖症Ⅰ型の3つのタイプ

症状の現れ方によって分類

ムコ多糖症Ⅰ型には大きく分けて3つのタイプがあります。
ハーラー症候群(重症型)
生後6ヵ月から2歳くらいに症状が現れることが多く、乳幼児期にほとんどが診断されます。症状は重症で、知的な発達の遅れや水頭症など、さまざまな重い症状をもつことがあります。また、ムコ多糖症特有のむくむくとした顔立ちがみられます。
シャイエ症候群(軽症型)
5歳以降に症状が現れることが多く、10~20歳くらいまでにほとんどが診断されます。症状は軽症で、ゆっくり進行します。知的な発達の遅れはないか、あるいは軽度で、成人後、一般的な社会生活を送ることができる人もいます。
ハーラー/シャイエ症候群(中間型)
重症型のハーラー症候群と軽症型のシャイエ症候群との中間的なタイプで、多様な症状がみられます。
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