TOPライソゾーム病とは?具体的な疾患ムコ多糖症Ⅰ型治療法は?

ライソゾーム病とは?

ページを印刷

ムコ多糖症Ⅰ型

治療法は?

酵素補充療法で治療する

図4 酵素補充療法

図4 酵素補充療法
現在の主な治療法は、不足しているα‐L-イズロニダーゼ酵素を補充する「酵素補充療法」です。

α‐L-イズロニダーゼ酵素を点滴によって体の中に補充することで、臓器の細胞内に蓄積したグリコサミノグリカン(ムコ多糖)が分解され、症状の進行を抑えることができます(図4)。そのほか、骨髄移植が適応となる場合もあります。

各症状を抑える治療も行われる

酵素補充療法で治療しながら、以下のような症状を抑える治療も行います。
心機能障害
進行に応じて、薬で治療します。心臓の弁膜症が悪化したときには弁を交換する手術を行うこともあります。
頭に水が溜まる (水頭症)
頭の中に溜まった水(髄液)をお腹の中へと導くV-Pシャント術(脳室腹腔短絡術)などが行われます。
角膜のにごり

視力の低下が著しい場合には、角膜移植が行われることがあります。
呼吸が困難
酸素補給や気管切開術などを行う場合があります。
中耳炎
中耳炎を治療するためにチューブを入れる場合もあります。
戻る