TOPライソゾーム病とは?具体的な疾患ムコ多糖症Ⅰ型どのように診断されますか?

ライソゾーム病とは?

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ムコ多糖症Ⅰ型

どのように診断されますか?

早期診断、早期治療が大切

ムコ多糖症Ⅰ型は、非常にまれな病気です。その症状はさまざまで個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気であるといわれています。
しかし、放っておくと着実に進行する病気であることから、できるだけ早く専門医の診断・治療を受けることが大切です。早めに治療を開始することにより、症状を上手にコントロールし、QOL(クオリティ・オブ・ライフ:生活の質)を維持・向上させることができます。また、治療では治りにくいとされる、骨の変形などのムコ多糖症Ⅰ型が原因となって起きる症状を抑えることが期待できます。
ムコ多糖症Ⅰ型の症状には、ほかの病気でもみられるものがあるため、それらの病気ではないことを、はっきりさせることが重要です。ムコ多糖症Ⅰ型と間違えられやすい病気には、(若年性)関節リウマチ、関節拘縮症、特発性関節リウマチ、軟骨疾患、結合組織疾患(強皮症など)、自己免疫疾患などがあります。

主な診断法は?

次のうちのいくつかを組み合わせて、診断が行われます。
症状の確認
どのような症状が現れますか?にあげているような、ムコ多糖症Ⅰ型特有の症状を調べます。特に、むくむくした顔立ち、肝臓や脾臓が大きくなりお腹が膨れている、関節が動かしにくい、水頭症などが認められる場合は、ムコ多糖症Ⅰ型が強く疑われます。
酵素活性、蓄積物質の測定
尿検査から、グリコサミノグリカン(ムコ多糖)が多く検出された場合、ムコ多糖症Ⅰ型と診断されます。さらに、血液検査または皮膚組織を少量とって培養した細胞を検査することにより、α‐L-イズロニダーゼ酵素の活性(働きの程度)を測定します。活性がない、または低下が認められた場合は、ムコ多糖症Ⅰ型と診断されます。
遺伝子検査
血液などを用いて、α‐L-イズロニダーゼ遺伝子の変化を調べます。
家族歴の確認
ムコ多糖症Ⅰ型は遺伝子の変化が原因で起こる病気であり、常染色体劣性遺伝の形式で伝わるため、兄弟姉妹にムコ多糖症Ⅰ型の方がいないかを確認することで、診断につながることがあります。兄弟姉妹がムコ多糖症Ⅰ型と診断されていなくても、症状や死亡した原因などからムコ多糖症Ⅰ型の可能性を考える場合もあります。
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