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ライソゾーム病とは?

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ゴーシェ病

ゴーシェ病はどんな病気?

ゴーシェ病とは

ゴーシェ病は、ライソゾーム病の1つです。細胞のライソゾーム内で機能するグルコセレブロシダーゼという酵素の働きが低くなっていることで、グルコセレブロシドという物質が分解されにくくなり、肝臓や脾臓、骨髄にグルコセレブロシドが蓄積して、いろいろな症状を引き起こします。
1882年、フランスのゴーシェ博士が、世界で初めてゴーシェ病の患者さんの症状について報告しました。彼の功績に敬意を表し、ゴーシェ病と呼ばれています。
ゴーシェ病を有する人の割合は、日本では、33万人に1人と推定されています1)。海外では、約10万人に1人という報告もあります2),3)
  • 1) Owada MY Journal of the Japan Pediatric Society 104(7) : 717-722, 2000
  • 2) Gregory A et al. Part 16 Lysosomal Disorders Chapter 146 Gaucher Disease : the McGraw Hill Companies : 2010
  • 3) Poorthuis BJ et al. Hum Genet 105(1-2): 151-156, 1999
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