TOPライソゾーム病とは?具体的な疾患ファブリー病どのような症状が現れますか?

ライソゾーム病とは?

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ファブリー病

どのような症状が現れますか?

全身のさまざまな臓器・器官に症状が現れる

ファブリー病は、α‐ガラクトシダーゼ(α-GAL)酵素の遺伝子に変化があるため、全身のさまざまな臓器・器官の細胞にグロボトリアオシルセラミド(GL-3)という物質が蓄積し続けます。GL-3が蓄積した部位ではさまざまな症状が現れ、徐々に進行していきますが、症状が現れる時期や程度には個人差があります(図4)
下記のような症状がある場合は、医師にご相談ください
・手足の先が痛いことがよくある
・汗をかかない、または汗をかきにくい
・熱いお風呂が苦手で、手足をつけられない
・健康診断でたんぱく尿を指摘された
・腎不全または心肥大で、その原因が分からない
・ご家族やご親戚のなかに、若い頃に腎不全や心不全、脳梗塞になった方がいる
これ以外にもファブリー病の症状はたくさんありますので、気になることがあれば医師にご相談ください。

図4 ファブリー病の主な症状

図4 ファブリー病の主な症状
小児期から現れやすい主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。
症状の現れ方 具体的な症状
手足の痛み

・手足の先に強く焼けるような痛みやしびれ、チクチクする痛みが数時間続いたり、感覚が鈍くなったりします。

・「ファブリー発作」ともいわれる発作的に激しい痛みが出ることがあります。多くは精神的ストレスや気温の変化、疲労によって引き起こされますが、毎日起こることもあります。

皮膚の赤い発疹

・胸、お腹、お尻、陰部、太ももなどに赤色の発疹が現れます。痛みやかゆみはありません。

汗をかかない・かきにくい

・暑くても汗をかきにくく、汗をかくことによる体温調節が難しくなります。暑い夏には熱中症になりやすく、暑さへの適応が困難になります。

胃腸の症状

・食後に腹痛が起きたり、下痢・嘔吐などで食事がとれなくなります。栄養不足から体重が減少することもあります。

成人してから現れやすい主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。
症状の現れ方 具体的な症状
心機能障害

・心肥大、弁機能障害、不整脈、心筋梗塞、心不全などの心機能障害が起こることがあります。

腎機能障害

・尿のたんぱく量が増加することから始まり、腎機能が徐々に低下して、やがて腎不全になることがあります。透析や腎移植が必要となる場合があります。

脳血管障害

・脳卒中や脳梗塞などの脳血管障害を起こすことがあります。

聴覚低下

・聴こえにくくなったり、耳鳴りがすることがあります。

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