TOPライソゾーム病とは?具体的な疾患ファブリー病どのように診断されますか?

ライソゾーム病とは?

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ファブリー病

どのように診断されますか?

早期診断、早期治療が大切

ファブリー病は、非常にまれな病気です。その症状はさまざまで個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気であるといわれています。
しかし、放っておくと着実に進行する病気であることから、できるだけ早く専門医の診断・治療を受けることが大切です。早めに治療を開始することにより、症状をうまくコントロールし、QOL(クオリティ・オブ・ライフ:生活の質)を維持・向上させることができます。また、治療では治りにくいとされる、ファブリー病が原因となって起きる心臓や腎臓や脳などの症状を抑えることが期待できます。
ファブリー病の症状には、ほかの病気でもみられるものがあるため、それらの病気ではないことを、はっきりさせることが重要です。ファブリー病と間違えられやすい病気には、成長痛、関節リウマチ、リウマチ熱、若年性特発性関節炎、点状出血、先端紅痛症(せんたんこうつうしょう)、肥大型心筋症、多発性硬化症、線維筋痛症などがあります。

主な診断法は?

次のうちのいくつかを組み合わせて、診断が行われます。
症状の確認
どのような症状が現れますか?にあげているような、ファブリー病特有の症状を調べます。特に、手足の痛みや、汗をかかない・かきにくい、皮膚の赤い発疹、たんぱく尿、心肥大などの症状が認められる場合は、ファブリー病が強く疑われます。
酵素活性、蓄積物質の測定
血液検査または尿検査により、血中あるいは尿中のα‐ガラクトシダーゼ(α-GAL)酵素の活性(働きの程度)を測定します。活性がない、または低下が認められた場合は、ファブリー病と診断されます。また、尿検査から尿中でグロボトリアオシルセラミド(GL-3)が多く検出された場合、ファブリー病と診断されます。
遺伝子検査
血液などを用いて、α-GAL遺伝子の変化を調べます。特に女性の場合は、α-GAL酵素の活性が正常であることがあるため、酵素活性の測定だけでは判断できず、遺伝子検査によって診断されることがあります。
家族歴の確認
ファブリー病は家族に伝わる病気であるため、血縁者である家族や親戚にファブリー病の方がいないかを確認することで診断につながることがあります。家族や親戚がファブリー病と診断されていなくても、症状や死亡した原因などからファブリー病の可能性を考える場合もあります。
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