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ライソゾーム病とは?

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ファブリー病

ファブリー病はどんな病気?

ファブリー病とは

ファブリー病は、ライソゾーム病の1つです。細胞のライソゾーム内で機能するα‐ガラクトシダーゼ(α-GAL)という酵素の働きがなかったり、低くなったりしていることで、グロボトリアオシルセラミド(GL-3)という物質が分解されにくくなり、全身のさまざまな臓器・器官の細胞にGL-3が蓄積して、いろいろな症状を引き起こします。
1898年、2人の皮膚科医、ドイツのファブリー博士とイギリスのアンダーソン博士が、世界で初めて別々にファブリー病の患者さんの症状について報告しました。彼らの功績に敬意を表し、アンダーソン・ファブリー病(ファブリー病)と呼ばれています。
ファブリー病を有する人の割合について、これまでは、欧米人男性4万人に1人1)といわれていましたが、最近の疫学研究から、これまで考えられていたより高い頻度で発症していることが報告されています。
  • 1) Neufeld EF et al. the Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 8th Ed. New York, McGraw-Hill : 3421-3452, 2001
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