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ライソゾーム病とは?

ライソゾーム病

遺伝子の変化とその伝わり方

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酵素をつくる遺伝子の変化が原因

ライソゾーム病はそれぞれ関係する酵素をつくる遺伝子の変化が原因で起こります。各酵素の遺伝子がある場所によって、親から子どもへの伝わり方が異なります。
染色体は、遺伝子の乗り物といわれ、染色体上にはたくさんの遺伝子が乗っています。 ヒトの細胞には、2本ずつの対になった23対(46本)の染色体があり(図2)、このうちの22対の染色体は男女ともに同じで、「常染色体」と呼ばれます。残りの1対は男女で異なっており、「性染色体」と呼ばれます。男性にはX染色体とY染色体が1本ずつ、女性にはX染色体が2本あります。

図2 ヒトの染色体

図2 ヒトの染色体
一般的には、それぞれの病気に関係している遺伝子が、常染色体に乗っている場合は「常染色体優性遺伝」もしくは「常染色体劣性遺伝」、性染色体のうちX染色体と呼ばれる染色体に乗っている場合は「X連鎖性優性遺伝」もしくは「X連鎖性劣性遺伝」と呼ばれる形式で伝わります。
「~優性遺伝」とは、2本ずつ対になっている染色体の1本に「変化のある遺伝子」があると病気を発症する伝わり方です。
「~劣性遺伝」とは、2本ずつ対になっている染色体の2本ともに「変化のある遺伝子」があると病気を発症する伝わり方です。これは、1本の染色体に遺伝子の変化がある場合、もう片方の染色体の遺伝子に変化がなければ、その遺伝子が必要な役割を果たすため病気を発症しないのです。
ただし、性染色体に関係する「X連鎖性劣性遺伝」の場合、男性と女性で染色体の組み合わせが異なるため、伝わり方が異なります。男性はX染色体とY染色体を1本ずつもっていることから、X染色体に「変化のある遺伝子」があると、病気を発症することになります。これは、他に必要な役割を果たすX染色体、すなわち2本目のX染色体がないためです。
ライソゾーム病の場合は「常染色体劣性遺伝」もしくは「X連鎖性劣性遺伝」という形式で伝わります(表1)
表1 ライソゾーム病の伝わり方
常染色体劣性遺伝 ゴーシェ病ポンぺ病ムコ多糖症Ⅰ型 など
X連鎖性劣性遺伝 ファブリー病*、ムコ多糖症Ⅱ型 など
*最近の報告によると、ファブリー病の女性には片方の染色体に「変化のある遺伝子」をもっている場合でも、症状が現れる人もいることが分かってきました1)
  • 1) Kobayashi M et al. J Inherit Metab Dis : Online Report 003, 2008
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